Le dépistage combiné est un examen de routine effectué entre la 11e et la 13e semaine de grossesse. Il ne s'agit pas d'un diagnostic, c'est-à-dire qu'il ne donne pas de confirmation, mais qu'il estime uniquement le risque de certaines anomalies chromosomiques telles que le syndrome de Down, Edwards ou Patau. Dans différentes régions, il n'est pas expressément défini comme obligatoire, mais il est souvent recommandé et intégré à la réservation et à l'assistance publique, et largement promu en tant qu'examen standard et gratuit. Le test est dit « combiné » car il combine deux contrôles : - une échographie pour mesurer la translucidité nucale, c'est-à-dire l'épaisseur d'un petit espace liquide situé derrière le cou du fœtus. - une analyse du sang de la mère pour évaluer les taux de deux substances produites par le placenta (PAPP-A et bêta-hCG libre). Les résultats sont traités ensemble, y compris l'âge de la mère et d'autres informations cliniques, pour calculer le risque spécifique du fœtus. ne présente aucun risque pour la mère ou l'enfant. Que se passe-t-il après le dépistage ? Si le risque est élevé, cela ne signifie pas nécessairement qu'il y a un problème, mais le médecin peut suggérer des tests plus approfondis tels que le test d'ADN foetal (NIPT) ou des tests diagnostiques invasifs (villocentèse ou amniocentèse). Le dépistage peut être effectué gratuitement dans un hôpital public ou dans des centres privés affiliés au NHS, à la demande du médecin traitant ou du gynécologue. Il est important de réserver au cours de la 10e semaine de grossesse pour être sûre de réaliser le test à la bonne période, entre la 11e et la 13e semaine plus 6 jours.
Tests obligatoires et gratuits : - Formule sanguine, groupe sanguin, facteur Rh, test de Coombs (si Rh négatif) - Glycémie, syphilis (VDRL ou TPHA), VIH, HBsAg (hépatite B), VHC- Examen d'urine et culture d'urine- Toxoplasmose (à répéter tous les mois si non immunisé), rubéole (si non vacciné) - Échographie du premier trimestre (dans la semaine 12) Dépistages facultatifs mais recommandés : - Translucidité nucale et test biochimique (combinés entre 11 et 13 semaines) - Test d'ADN foetal (test non invasif, payant, utile pour estimer le risque d'anomalies chromosomiques) - Villocentèse ( entre les semaines 11 et 13) : uniquement en cas d'altération des facteurs de risque ou de dépistage